Capire la Sclerosi Multipla

Capire la Sclerosi Multipla

La sclerosi multipla è una frequente causa di disabilità acuta e cronica in persone di giovane e media età.

Generalmente si manifesta per la prima volta tra i 15 e i 50 anni con una massima incidenza in giovani adulti, colpendo due volte più donne che uomini. Non si conoscono cause specifiche, anche se fattori genetici sembrano coinvolti nella predisposizione a sviluppare la malattia. Anche pregresse infezioni virali possono rappresentare un fattore di rischio, sembra oggi sempre più evidente un ruolo del virus di Epstein Barr responsabile della mononucleosi.

Le cause della sclerosi multipla

La sclerosi multipla è dovuta alla nascita spontanea e acuta di circoscritti focolai infiammatori in cui il sistema immunitario promuove un attacco (reazione autoimmune) verso una proteina, la mielina, del sistema nervoso centrale. L’infiammazione acuta rallenta la trasmissione degli impulsi elettrici lungo le connessioni nervose, preservandone comunque la struttura.

Nei primi anni della malattia l’infiammazione spesso regredisce spontaneamente, con un conseguente miglioramento o una remissione completa dei sintomi. Per questa dinamica la forma clinica più frequente è quella a ‘ricadute e remissioni’. Con un maggior numero di ricadute le remissioni sono meno complete, a causa di un danneggiamento anche strutturale del tessuto nervoso (il cosiddetto danno ‘assonale’ in quanto degenerano gli assoni che fanno parte dei neuroni stessi, il danno dei neuroni in seguito comporta atrofia cerebrale, una riduzione del volume cerebrale). In questo modo, in una parte dei pazienti si può manifestare un lento peggioramento anche senza nuove ricadute (decorso secondariamente cronico progressivo).

Solo una minoranza dei pazienti presenta dalle prime fasi della malattia un peggioramento lento e continuo (decorso primariamente cronico progressivo). Le fasi progressive della malattia sono poco influenzate dalle terapie disponibili e sono perciò attualmente nel centro dell’interesse scientifico.

I principali sintomi

I sintomi della sclerosi multipla dipendono dalla localizzazione dei focolai infiammatori; possono essere colpite tutte le regioni del sistema nervoso centrale che contengono mielina (encefalo, nervi ottici e midollo spinale). Un frequente sintomo iniziale è un transitorio annebbiamento della vista di un occhio (neurite del nervo ottico o neurite retrobulbare). Altri sintomi frequenti sono la visione sdoppiata (diplopia), disturbi dell’equilibrio e della coordinazione dei movimenti (atassia), tremore, disturbi dell’articolazione delle parole (disartria), paralisi e spasticità muscolari e disturbi della sensibilità, con un’alterazione della sensibilità cutanea spesso accompagnata da formicolio o sensazioni sgradevoli al tatto.

Mentre una parte dei pazienti ha poche ricadute e si stabilizza spontaneamente con scarsi sintomi o nessuno, in altri la malattia progredisce causando una graduale disabilità con la minaccia di una grave compromissione o perdita della capacità di camminare; possono, inoltre, verificarsi difficoltà del controllo della vescica e disturbi della funzione sessuale.

La diagnosi

La diagnosi della sclerosi multipla avviene secondo criteri che sono stati ripetutamente modificati negli ultimi anni, essenzialmente richiede oltre alla presenza dei sintomi clinici la presenza di lesioni tipiche nella risonanza magnetica, mentre non è più considerata essenziale la presenza delle cosiddette ‘bande oligoclonali’, segno della produzione di autoanticorpi, nel liquor cerebrospinale. L’esame del liquor può comunque essere utile per rendere più sicura una diagnosi altrimenti dubbia, specie nelle forme primariamente progressive che si presentano con sintomi meno tipici. E’ inoltre utile per inquadrare la prognosi e il probabile sviluppo della malattia, la prognosi è più benigna se le bande sono negative. Bande oligoclonali positive dall’inizio oggi sono considerate un fattore di rischio per una progressione più veloce e possono orientare nella scelta della terapia di immunomodulazione.

Sclerosi e terapie

La farmacoterapia dei sintomi acuti si basa sul controllo dell’infiammazione acuta con i corticosteroidi (preferibilmente per pochi giorni ad alto dosaggio, tradizionalmente endovena) che abbreviano la durata e accelerano la remissione dei sintomi. In questo modo si ha un minimo di effetti collaterali, al contrario di quello che avviene nella terapia prolungata con corticosteroidi, che non è indicata nella sclerosi multipla in quanto inefficace. Nei casi in cui sintomi acuti non regrediscono in modo sufficiente con la terapia cortisonica, la plasmaferesi (un tipo di dialisi che elimina gli anticorpi dal siero) può essere impiegata con dimostrato beneficio.

La ricerca clinica degli ultimi anni ha prodotto un significativo progresso nella dimostrazione dell’efficacia di farmaci preventivi diretti a ridurre la frequenza delle ricadute e a rallentare il decorso clinico. Sono farmaci immunomodulatori, perché riducono l’intensità con la quale il sistema immunitario attacca il sistema nervoso. Recenti studi indicano che un inizio precoce della terapia immunomodulatore è importante nel prevenire o ritardare lo sviluppo di nuove lesioni, sintomi e disabilità e che non è più giustificato un generale atteggiamento di ‘attesa’ prima di iniziare la terapia. Questo vale per la maggior parte dei casi di una ‘sindrome clinica isolata – CIS’ in quanto la grande maggioranza dei CIS evolvono in una sclerosi multipla definitiva.

I farmaci contro la sclerosi multipla

I farmaci più frequentemente usati nella prevenzione delle ricadute e per ridurre l’accumulo di disabilità sono i beta-interferoni, molecole fisiologiche già presenti nell’organismo che regolano le risposte immunitarie.

Esistono varie preparazioni farmacologiche (beta-1a: Avonex®, Rebif®; beta-1b: Betaferon®, Extavia®) che sono state studiate in pazienti con forme a ricaduta e remissione; per una preparazione (Betaferon®) è stata dimostrata l’efficacia anche nelle forme secondariamente croniche progressive. Tutte le preparazioni riducono la frequenza delle ricadute, rallentano la progressione della malattia e riducono il numero di focolai infiammatori visibili con la risonanza magnetica.

Un altro farmaco immunomodulatore è il copolimero 1 o glatiramer acetato (Copaxone®) che consiste di una miscela di aminoacidi i quali simulano la composizione di una proteina della mielina, riducendo così la reazione del sistema immunitario contro la mielina del sistema nervoso.

Interferoni e glatiramer hanno efficacia comparabile. Il vantaggio del glatiramer è di avere meno effetti collaterali degli interferoni e di essere una terapia in genere molto ben tollerata.

Il glatiramer è effiace anche nelle fasi iniziali della malattia e può come gli interferoni essere impiegato come terapia precoce.

In situazioni particolari si usano anche altri farmaci immunosoppressori (azatioprina, metotrexate, ciclofosfamide) che bloccano globalmente la replicazione cellulare, rallentando così anche la reazione del sistema immunitario. Essendo farmaci potenzialmente tossici, usati anche nella chemioterapia dei tumori, sono riservati a casi di sclerosi multipla con progressione rapida e disabilitante che non rispondono sufficientemente ad un farmaco immunomodulatore. La selezione, prescrizione e il monitoraggio delle terapie immunomodulatori e immunosoppressive richiede particolare esperienza ed è (anche per il costo elevato delle terapie) riservata ai centri per la sclerosi multipla.

Autore

Reinhard Prior 6 posts

Specialista e docente di neurologia all’Università di Düsseldorf (Germania) con tesi di laurea in neuropsicofarmacologia all’Università di Bologna e pluriennale esperienza nella coordinazione scientifica di progetti eHealth sponsorizzati dalla Comunità Europea. Fondatore di neurologia.it, portale web con informazioni e aggiornamenti su tutto ciò che riguarda il mondo neurologico.

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